więcej zdjęć
Skomentuj:
Aby ocenić zaloguj się lub zarejestrujX
Oddech na wagę złota
Od ubiegłego roku wszystkie noworodki poddawane są badaniu w kierunku mukowiscydozy. To krok w dobrą stronę, bo choroba ta wcześnie wykryta i prawidłowo leczona daje szanse na lepsze i dłuższe życie.
W Polsce na mukowiscydozę choruje około 1,5 tysiąca osób.
ZOBACZ TAKŻE
- Nie możesz spać, bo ktoś obok chrapie? (25-10-11, 14:00)
Eliza studiuje prawo. Jest szczupłą dziewczyną o brązowych oczach. Od urodzenia choruje na mukowiscydozę - na szczęście o dość łagodnym przebiegu. - Pamiętam, że nie mogłam szaleć z innymi dziećmi, bo się męczyłam, kaszlałam i ciężko mi było złapać oddech. Lepki śluz blokował moje drogi oddechowe. Rodzice ograniczali więc moją aktywność. Do tego dochodziły codziennie inhalacje, drenaże, zażywanie leków. To po jakimś czasie wywołało u mnie bunt. By stawić chorobie czoło, sięgnęłam po papierosy i... zrozumiałam, że nie wszystko mogę. Wytłumaczyłam więc sobie, że skoro codziennie mam myć zęby, to tak samo mam zażyć leki, zrobić drenaż. Muszę tylko wcześniej wstawać.
Zmutowane geny
Mukowiscydoza jest najczęstszą chorobą uwarunkowaną genetycznie, którą możemy dostać w spadku po obojgu rodzicach. Ale nawet jeśli oboje rodzice są nosicielami wadliwego genu CFTR (lub są chorzy na mukowiscydozę), dziecko nie musi urodzić się chore. Statystycznie choroba występuje bowiem tylko u 25 proc. dzieci. Pozostałe 75 proc. może być zdrowe (50 proc. będzie nosicielami wadliwego genu, zaś 25 proc. może nie być nawet nosicielami). Proces dziedziczenia wadliwego genu od rodziców jest całkowicie losowy. Nie można więc przewidzieć, czy dziecko urodzi się chore, czy zdrowe. Chorobę mogą dopiero potwierdzić badania malca. Badania przesiewowe wykonuje się w Polsce od ubiegłego roku u wszystkich noworodków. Zwykle w 2.-3. dobie życia z pięty dziecka pobiera się kilka kropli krwi na specjalną bibułę. W laboratorium oznacza się tzw. markery choroby - szuka się substancji, które mogą wskazywać m.in. na mukowiscydozę. Podwyższone wartości markerów świadczą jedynie o podejrzeniu choroby. Aby ją potwierdzić, potrzebne są dodatkowe analizy (zwykle robi się je między 4. a 6. tygodniem życia). Rodzice "podejrzanego" dziecka dostają wówczas zaproszenie do badania malca w specjalistycznym ośrodku. Nie powinni zaproszenia lekceważyć, bo badanie jest proste i polega na analizie próbki potu (sprawdza się zawartość chlorku sodu; u chorych pot jest słony), a jego wynik miarodajny. Jeśli wynik testu będzie odbiegał od normy, trzeba będzie wykonać dodatkowo badanie molekularne (analiza genu CFTR).
Na całe życie
Niestety, z mukowiscydozy nie można wyrosnąć. Jest to choroba przewlekła o charakterze postępującym. Może mieć cięższy lub łagodniejszy przebieg. Oto, jakie narządy może zaatakować:
- Układ oddechowy - zmiany powstają w wyniku zalegania gęstej wydzieliny. Oblepia ona i zatyka oskrzela i oskrzeliki. Śluz jest dobrą pożywką dla bakterii, dlatego często dochodzi do przewlekłego stanu zapalnego w drogach oddechowych.
- Trzustka - produkuje zbyt gęsty sok trzustkowy. Blokuje on tzw. przewody wyprowadzające, dlatego enzymy z trzustki nie docierają do jelit. Pokarmy nie są dobrze trawione i wchłaniane. Pojawiają się stolce tłuszczowe, biegunki i wzdęcia. Organizm nie dostaje odpowiedniej ilości pożywienia, stąd niedobór masy ciała u większości chorych.
- Wątroba - zalegający śluz zatyka przewody żółciowe, co prowadzi do zastoju żółci. Może to być przyczyną marskości żółciowej wątroby.
- Narządy płciowe - u większości mężczyzn z powodu niedrożności nasieniowodów występuje niepłodność.
Mukowiscydozie mogą również towarzyszyć inne schorzenia. Najczęściej jest to cukrzyca typu 2 ujawniająca się zwykle u starszych chorych. To skutek utrudnionej pracy trzustki produkującej insulinę.
Życie chorego na mukowiscydozę nie jest łatwe. Przede wszystkim musi stosować się ściśle do zaleceń specjalisty - pediatry, pulmonologa, fizjoterapeuty, dietetyka, psychologa - z ośrodka zajmującego się leczeniem tego schorzenia. I nie może modyfikować leczenia na własną rękę.
Jest nadzieja
Chorzy potrzebują więcej energii, a więc ich dieta powinna być wysokokaloryczna, z dużą zawartością białka oraz tłuszczu. Muszą zażywać witaminy rozpuszczalne w tłuszczach, czyli A, D, E, K. Większość osób wymaga uzupełnienia enzymów trzustkowych, by prawidłowo trawić i wchłaniać tłuszcze i białka. Większość też wymaga stosowania leków upłynniających wydzielinę oskrzelową (podawane są w formie inhalacji). Gdy dochodzi do stanu zapalnego dróg oddechowych, konieczna jest antybiotykoterapia. U chorych na mukowiscydozę niezwykle ważna jest fizjoterapia. Stosuje się tu różne metody (oklepywanie, inhalacje, specjalne cykle oddechowe, drenaże i ćwiczenia), by ułatwić odkrztuszenie zalegającej wydzieliny oskrzelowej. Takie działania trzeba powtarzać codziennie, nawet 2-3 razy. Na razie lekarze walczą z objawami mukowiscydozy. Trwają jednak badania nad nowymi terapiami (m.in. genową) i lekami. Jeśli naukowcy osiągną sukces, może mukowiscydoza stanie się chorobą uleczalną.
Rodzice, obserwujcie dziecko
Dzieci, które nie były objęte przesiewowymi badaniami w kierunku mukowiscydozy, mogą na nią chorować. Na co trzeba zwrócić uwagę?
- Układ oddechowyl Częste nawracające infekcje, zwłaszcza zapalenia oskrzeli i płuc
- Długo utrzymujący się wilgotny kaszel po infekcjach
- Zaleganie wydzieliny w drogach oddechowych
- Przewlekłe zapalenie zatok obocznych nosa
- Polipy nosa
- Niedrożność smółkowa
- Przedłużona żółtaczka u noworodka
- Cuchnące, tłuszczowe, obfite stolce
- Słaby przyrost masy ciała oraz wzrostu
- Kamica żółciowa
- Nawracające zapalenie trzustki
-Inne objawy: Nadmierne pocenie i słony smak potu u dziecka; Pałeczkowate palce; Cukrzyca typu 2; Marskość wątroby
Więcej informacji na stronie internetowej www.mukowiscydoza.pl
Zmutowane geny
Mukowiscydoza jest najczęstszą chorobą uwarunkowaną genetycznie, którą możemy dostać w spadku po obojgu rodzicach. Ale nawet jeśli oboje rodzice są nosicielami wadliwego genu CFTR (lub są chorzy na mukowiscydozę), dziecko nie musi urodzić się chore. Statystycznie choroba występuje bowiem tylko u 25 proc. dzieci. Pozostałe 75 proc. może być zdrowe (50 proc. będzie nosicielami wadliwego genu, zaś 25 proc. może nie być nawet nosicielami). Proces dziedziczenia wadliwego genu od rodziców jest całkowicie losowy. Nie można więc przewidzieć, czy dziecko urodzi się chore, czy zdrowe. Chorobę mogą dopiero potwierdzić badania malca. Badania przesiewowe wykonuje się w Polsce od ubiegłego roku u wszystkich noworodków. Zwykle w 2.-3. dobie życia z pięty dziecka pobiera się kilka kropli krwi na specjalną bibułę. W laboratorium oznacza się tzw. markery choroby - szuka się substancji, które mogą wskazywać m.in. na mukowiscydozę. Podwyższone wartości markerów świadczą jedynie o podejrzeniu choroby. Aby ją potwierdzić, potrzebne są dodatkowe analizy (zwykle robi się je między 4. a 6. tygodniem życia). Rodzice "podejrzanego" dziecka dostają wówczas zaproszenie do badania malca w specjalistycznym ośrodku. Nie powinni zaproszenia lekceważyć, bo badanie jest proste i polega na analizie próbki potu (sprawdza się zawartość chlorku sodu; u chorych pot jest słony), a jego wynik miarodajny. Jeśli wynik testu będzie odbiegał od normy, trzeba będzie wykonać dodatkowo badanie molekularne (analiza genu CFTR).
Na całe życie
Niestety, z mukowiscydozy nie można wyrosnąć. Jest to choroba przewlekła o charakterze postępującym. Może mieć cięższy lub łagodniejszy przebieg. Oto, jakie narządy może zaatakować:
- Układ oddechowy - zmiany powstają w wyniku zalegania gęstej wydzieliny. Oblepia ona i zatyka oskrzela i oskrzeliki. Śluz jest dobrą pożywką dla bakterii, dlatego często dochodzi do przewlekłego stanu zapalnego w drogach oddechowych.
- Trzustka - produkuje zbyt gęsty sok trzustkowy. Blokuje on tzw. przewody wyprowadzające, dlatego enzymy z trzustki nie docierają do jelit. Pokarmy nie są dobrze trawione i wchłaniane. Pojawiają się stolce tłuszczowe, biegunki i wzdęcia. Organizm nie dostaje odpowiedniej ilości pożywienia, stąd niedobór masy ciała u większości chorych.
- Wątroba - zalegający śluz zatyka przewody żółciowe, co prowadzi do zastoju żółci. Może to być przyczyną marskości żółciowej wątroby.
- Narządy płciowe - u większości mężczyzn z powodu niedrożności nasieniowodów występuje niepłodność.
Mukowiscydozie mogą również towarzyszyć inne schorzenia. Najczęściej jest to cukrzyca typu 2 ujawniająca się zwykle u starszych chorych. To skutek utrudnionej pracy trzustki produkującej insulinę.
Życie chorego na mukowiscydozę nie jest łatwe. Przede wszystkim musi stosować się ściśle do zaleceń specjalisty - pediatry, pulmonologa, fizjoterapeuty, dietetyka, psychologa - z ośrodka zajmującego się leczeniem tego schorzenia. I nie może modyfikować leczenia na własną rękę.
Jest nadzieja
Chorzy potrzebują więcej energii, a więc ich dieta powinna być wysokokaloryczna, z dużą zawartością białka oraz tłuszczu. Muszą zażywać witaminy rozpuszczalne w tłuszczach, czyli A, D, E, K. Większość osób wymaga uzupełnienia enzymów trzustkowych, by prawidłowo trawić i wchłaniać tłuszcze i białka. Większość też wymaga stosowania leków upłynniających wydzielinę oskrzelową (podawane są w formie inhalacji). Gdy dochodzi do stanu zapalnego dróg oddechowych, konieczna jest antybiotykoterapia. U chorych na mukowiscydozę niezwykle ważna jest fizjoterapia. Stosuje się tu różne metody (oklepywanie, inhalacje, specjalne cykle oddechowe, drenaże i ćwiczenia), by ułatwić odkrztuszenie zalegającej wydzieliny oskrzelowej. Takie działania trzeba powtarzać codziennie, nawet 2-3 razy. Na razie lekarze walczą z objawami mukowiscydozy. Trwają jednak badania nad nowymi terapiami (m.in. genową) i lekami. Jeśli naukowcy osiągną sukces, może mukowiscydoza stanie się chorobą uleczalną.
Rodzice, obserwujcie dziecko
Dzieci, które nie były objęte przesiewowymi badaniami w kierunku mukowiscydozy, mogą na nią chorować. Na co trzeba zwrócić uwagę?
- Układ oddechowyl Częste nawracające infekcje, zwłaszcza zapalenia oskrzeli i płuc
- Długo utrzymujący się wilgotny kaszel po infekcjach
- Zaleganie wydzieliny w drogach oddechowych
- Przewlekłe zapalenie zatok obocznych nosa
- Polipy nosa
- Niedrożność smółkowa
- Przedłużona żółtaczka u noworodka
- Cuchnące, tłuszczowe, obfite stolce
- Słaby przyrost masy ciała oraz wzrostu
- Kamica żółciowa
- Nawracające zapalenie trzustki
-Inne objawy: Nadmierne pocenie i słony smak potu u dziecka; Pałeczkowate palce; Cukrzyca typu 2; Marskość wątroby
Więcej informacji na stronie internetowej www.mukowiscydoza.pl
Prowiant na piknik: tortille, kanapki, słone wypieki, mięsa na zimno.
118 prostych i pysznych przepisów z Poradnikiem Domowym (wersja w cenie 4,99zł)
 |
|
|
|
|
|
|||
| |||