Skomentuj:
Aby ocenić zaloguj się lub zarejestrujX
Los zapisany w genach
Jeśli w bliskiej rodzinie ktoś chorował na raka, warto zrobić test, który sprawdzi, czy jesteśmy nosicielami zmutowanego genu - mówi prof. dr hab. n. med. Jan Lubiński, genetyk z Pomorskiego Uniwersytetu Medycznego w Szczecinie.
ZOBACZ TAKŻE
- Zamrożona płodność (03-02-11, 00:00)
- Nie taki guzek straszny (03-02-11, 00:00)
- Trenuj mózg, będziesz zdrowsza (03-02-11, 00:00)
Panie profesorze, kto powinien wykonać test na obecność wadliwego, czyli zmutowanego, genu?
Każdy, kto ma przodków (w męskiej, jak i w żeńskiej linii) z chorobą nowotworową. Na przykład, jeśli mama albo babcia chorowały na raka piersi lub jajnika, kobieta po 20.-25. roku życia powinna wykonać test, który sprawdzi, czy jest nosicielką genu odpowiedzialnego za te nowotwory, czyli zmutowanego BRCA1.
Jak długa jest lista genów odpowiedzialnych za rozwój chorób nowotworowych?
Znamy już kilkadziesiąt genów, których mutacje mogą wpływać na powstanie i rozwój raka, np. piersi, jelita grubego, żołądka, trzustki, tarczycy, nerki, prostaty, skóry (czerniaka).
Warto badać je wszystkie?
Nie. Warto dokładnie badać te, które mogą powodować nowotwory, w stosunku do których znamy profilaktykę oraz umiemy leczyć, uwzględniając ich pochodzenie. Tak dzieje się m.in. w przypadku raka piersi związanego z mutacją genu BRCA1. Wiedząc, że na raka zachorowała nosicielka wadliwego genu, możemy dobrać dla niej tzw. leczenie celowane. Skuteczniejsze i mniej obciążające dla organizmu.
Jak wygląda test wykrywający zmutowane geny?
Z pobranej próbki krwi izoluje się materiał genetyczny - DNA, który poddaje się analizie. Następnie DNA osoby badanej porównywane jest z określonym wzorcem. Jeśli obraz różni się od pierwowzoru prawidłowego genu, oznacza to, że występuje ryzyko rozwoju choroby.
Czy każdy nosiciel wadliwego genu zachoruje na raka?
Na szczęście, nie każdy. Za rozwój nowotworu odpowiadają bowiem geny, ale również środowisko. Na przykład, jeśli ktoś jest nosicielem wadliwego genu (MSH2, MSH6 lub MLH1) predysponującego do rozwoju raka jelita grubego i - mimo to - nie dba o właściwą dietę, zwiększa ryzyko zachorowania. Ale jeżeli ta sama osoba - mając świadomość, że jest nosicielem wadliwego genu i dlatego znajduje się w grupie zwiększonego ryzyka zachorowania - zmodyfikuje swój styl życia zgodnie ze wskazówkami lekarza, może nigdy nie zachorować na raka jelita grubego.
Do profilaktyki trzeba zaliczyć też regularne wykonywanie badań. Prawda?
Zdecydowanie tak. Kobieta dziedzicznie obciążona rakiem sutka nie może zapominać o comiesięcznym samobadaniu piersi, wykonywaniu mammografii i USG oraz rezonansu magentycznego piersi. Rezonans powinna robić co roku (na zmianę z USG lub mammografią), ponieważ szanse na wykrycie tą metodą wczesnego nowotworu u nosicielek zmutowanego BRCA1 wynosi aż 90 procent, zaś w przypadku mammografii 20 procent. Kobiety, u których stwierdzono uszkodzony gen, dostają skierowanie na badanie i mogą je wykonać bezpłatnie. Muszą także wykonywać przezpochwowe USG narządu rodnego, bo zmutowany BRCA1 predysponuje też do rozwoju raka jajnika.
A jeśli kobieta nie nosi żadnego znanego wadliwego genu, to może nie przejmować się rakiem?
Teoretycznie tak, ale... Jeżeli kobieta nie ma żadnego genu sprzyjającego np. rakowi piersi - takich pań jest w Polsce co najmniej 20 procent - ryzyko zachorowania jest u niej 20 razy mniejsze. Zawsze jest jednak jakiś procent niepewności, ponieważ część nowotworów pojawia się bez uchwytnego związku z genami.
Co to znaczy?
Żeby to wyjaśnić, przyjrzyjmy się, jak powstaje nowotwór. Otóż, rak to niepohamowany rozrost własnych komórek. Komórki te rozsiewają się po całym organizmie i niszczą go. Wyobraźmy sobie, że komórka zaczyna się dzielić w szybszym tempie, niż to wynika z potrzeb organizmu albo nie umiera we właściwym dla siebie czasie, by dać miejsce nowej. Z takich nieprawidłowych komórek mogą powstać kolejne o podobnej właściwości. Przy takim mechanizmie, w jakimś miejscu organizmu może rozwinąć się twór będący wynikiem nadmiernego wzrostu liczby komórek i to jest właśnie nowotwór. Ten nadmierny wzrost liczby komórek w części przypadków wynika z ich wady powstałej jeszcze w okresie rozwoju organizmu lub wady nabytej z genami od rodziców. Taki nowotwór może ujawnić się zaraz po urodzeniu, ale także w późniejszym okresie życia człowieka.
Często jednak zaburzenia cyklu życiowego komórki nie wynikają z wad - w tym genetycznych - lecz mogą być wynikiem działania na nią czynników zewnętrznych. Nowotwory mogą się rozwijać np. w obrębie przewlekle drażnionej dymem nikotynowym błony śluzowej układu oddechowego czy w obrębie skóry narażonej latami na silne oddziaływanie promieni słonecznych. A więc nawet jeśli nie jest się nosicielem zmutowanego genu, trzeba unikać czynników sprzyjających rozwojowi raka i prowadzić higieniczny styl życia.
GDZIE NA BADANIA
Test na obecność uszkodzonego genu można wykonać w całej Polsce, najlepiej w onkologicznych poradniach genetycznych. Takich placówek jest 24, a ich adresy są na stronie internetowej www.genetyka.com. Przed badaniem trzeba skontaktować się z wybranym ośrodkiem i dowiedzieć, czego od nas będzie wymagał. W jednych ośrodkach nie trzeba mieć skierowania na badanie (wystarczy na miejscu wypełnić ankietę), w innych trzeba mieć dokumentację medyczną osób z najbliższej rodziny, które chorowały (lub chorują) na raka, a jeszcze w innych konieczne jest skierowanie od lekarza pierwszego kontaktu. Osoby z obciążeniem dziedzicznym - czyli te, w rodzinach których były przypadki nowotworów - mogą wykonać niektóre testy genetyczne (np. raka piersi, raka jajnika) bezpłatnie. Inne muszą zapłacić ok. 300 zł.
Każdy, kto ma przodków (w męskiej, jak i w żeńskiej linii) z chorobą nowotworową. Na przykład, jeśli mama albo babcia chorowały na raka piersi lub jajnika, kobieta po 20.-25. roku życia powinna wykonać test, który sprawdzi, czy jest nosicielką genu odpowiedzialnego za te nowotwory, czyli zmutowanego BRCA1.
Jak długa jest lista genów odpowiedzialnych za rozwój chorób nowotworowych?
Znamy już kilkadziesiąt genów, których mutacje mogą wpływać na powstanie i rozwój raka, np. piersi, jelita grubego, żołądka, trzustki, tarczycy, nerki, prostaty, skóry (czerniaka).
Warto badać je wszystkie?
Nie. Warto dokładnie badać te, które mogą powodować nowotwory, w stosunku do których znamy profilaktykę oraz umiemy leczyć, uwzględniając ich pochodzenie. Tak dzieje się m.in. w przypadku raka piersi związanego z mutacją genu BRCA1. Wiedząc, że na raka zachorowała nosicielka wadliwego genu, możemy dobrać dla niej tzw. leczenie celowane. Skuteczniejsze i mniej obciążające dla organizmu.
Jak wygląda test wykrywający zmutowane geny?
Z pobranej próbki krwi izoluje się materiał genetyczny - DNA, który poddaje się analizie. Następnie DNA osoby badanej porównywane jest z określonym wzorcem. Jeśli obraz różni się od pierwowzoru prawidłowego genu, oznacza to, że występuje ryzyko rozwoju choroby.
Czy każdy nosiciel wadliwego genu zachoruje na raka?
Na szczęście, nie każdy. Za rozwój nowotworu odpowiadają bowiem geny, ale również środowisko. Na przykład, jeśli ktoś jest nosicielem wadliwego genu (MSH2, MSH6 lub MLH1) predysponującego do rozwoju raka jelita grubego i - mimo to - nie dba o właściwą dietę, zwiększa ryzyko zachorowania. Ale jeżeli ta sama osoba - mając świadomość, że jest nosicielem wadliwego genu i dlatego znajduje się w grupie zwiększonego ryzyka zachorowania - zmodyfikuje swój styl życia zgodnie ze wskazówkami lekarza, może nigdy nie zachorować na raka jelita grubego.
Do profilaktyki trzeba zaliczyć też regularne wykonywanie badań. Prawda?
Zdecydowanie tak. Kobieta dziedzicznie obciążona rakiem sutka nie może zapominać o comiesięcznym samobadaniu piersi, wykonywaniu mammografii i USG oraz rezonansu magentycznego piersi. Rezonans powinna robić co roku (na zmianę z USG lub mammografią), ponieważ szanse na wykrycie tą metodą wczesnego nowotworu u nosicielek zmutowanego BRCA1 wynosi aż 90 procent, zaś w przypadku mammografii 20 procent. Kobiety, u których stwierdzono uszkodzony gen, dostają skierowanie na badanie i mogą je wykonać bezpłatnie. Muszą także wykonywać przezpochwowe USG narządu rodnego, bo zmutowany BRCA1 predysponuje też do rozwoju raka jajnika.
A jeśli kobieta nie nosi żadnego znanego wadliwego genu, to może nie przejmować się rakiem?
Teoretycznie tak, ale... Jeżeli kobieta nie ma żadnego genu sprzyjającego np. rakowi piersi - takich pań jest w Polsce co najmniej 20 procent - ryzyko zachorowania jest u niej 20 razy mniejsze. Zawsze jest jednak jakiś procent niepewności, ponieważ część nowotworów pojawia się bez uchwytnego związku z genami.
Co to znaczy?
Żeby to wyjaśnić, przyjrzyjmy się, jak powstaje nowotwór. Otóż, rak to niepohamowany rozrost własnych komórek. Komórki te rozsiewają się po całym organizmie i niszczą go. Wyobraźmy sobie, że komórka zaczyna się dzielić w szybszym tempie, niż to wynika z potrzeb organizmu albo nie umiera we właściwym dla siebie czasie, by dać miejsce nowej. Z takich nieprawidłowych komórek mogą powstać kolejne o podobnej właściwości. Przy takim mechanizmie, w jakimś miejscu organizmu może rozwinąć się twór będący wynikiem nadmiernego wzrostu liczby komórek i to jest właśnie nowotwór. Ten nadmierny wzrost liczby komórek w części przypadków wynika z ich wady powstałej jeszcze w okresie rozwoju organizmu lub wady nabytej z genami od rodziców. Taki nowotwór może ujawnić się zaraz po urodzeniu, ale także w późniejszym okresie życia człowieka.
Często jednak zaburzenia cyklu życiowego komórki nie wynikają z wad - w tym genetycznych - lecz mogą być wynikiem działania na nią czynników zewnętrznych. Nowotwory mogą się rozwijać np. w obrębie przewlekle drażnionej dymem nikotynowym błony śluzowej układu oddechowego czy w obrębie skóry narażonej latami na silne oddziaływanie promieni słonecznych. A więc nawet jeśli nie jest się nosicielem zmutowanego genu, trzeba unikać czynników sprzyjających rozwojowi raka i prowadzić higieniczny styl życia.
GDZIE NA BADANIA
Test na obecność uszkodzonego genu można wykonać w całej Polsce, najlepiej w onkologicznych poradniach genetycznych. Takich placówek jest 24, a ich adresy są na stronie internetowej www.genetyka.com. Przed badaniem trzeba skontaktować się z wybranym ośrodkiem i dowiedzieć, czego od nas będzie wymagał. W jednych ośrodkach nie trzeba mieć skierowania na badanie (wystarczy na miejscu wypełnić ankietę), w innych trzeba mieć dokumentację medyczną osób z najbliższej rodziny, które chorowały (lub chorują) na raka, a jeszcze w innych konieczne jest skierowanie od lekarza pierwszego kontaktu. Osoby z obciążeniem dziedzicznym - czyli te, w rodzinach których były przypadki nowotworów - mogą wykonać niektóre testy genetyczne (np. raka piersi, raka jajnika) bezpłatnie. Inne muszą zapłacić ok. 300 zł.
Prowiant na piknik: tortille, kanapki, słone wypieki, mięsa na zimno.
118 prostych i pysznych przepisów z Poradnikiem Domowym (wersja w cenie 4,99zł)
 |
|
|
|
|
|
|||
| |||